Lehrbuchwissen kann bei der Diagnose von seltenen Erkrankungen manchmal wenig hilfreich sein, da die Symptome dieser Erkrankungen oft nicht dem entsprechen, was in Lehrbüchern beschrieben wird. Dies kann dazu führen, dass ein Arzt durch selektive Wahrnehmung ihm/ihr vertrauter Symptome andere Aspekte unbewusst ausblendet und diagnostisch auf die falsche Fährte gelockt wird und fachgebietsübergreifende Syndrome übersieht.

Ein Beispiel von vielen dafür ist das sogenannte "Morbus Fabry", eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch den Mangel eines Enzyms verursacht wird. Die Symptome von Morbus Fabry können sehr unterschiedlich sein und reichen von Schmerzen in den Beinen und Gelenken, über Schwindel und Ohrgeräusche, bis hin zu Herz- und Nierenproblemen. Aufgrund der vielfältigen Symptome und der Tatsache, dass die Erkrankung sehr selten ist, wird sie häufig erst spät erkannt.

Lehrbuchwissen kann in diesem Fall problematisch sein, da es sich auf typische Krankheitsbilder stützt, die nicht immer auf seltene Erkrankungen zutreffen. Ein Arzt, der sich ausschließlich auf Lehrbuchwissen stützt, könnte möglicherweise Symptome wie Schmerzen in den Beinen als einzelnes Krankheitszeichen betrachten und diese als Hinweis auf eine andere, weniger seltene Erkrankung interpretieren. In der Folge könnten wichtige Anzeichen für Morbus Fabry übersehen werden, was zu einer späteren Diagnose und einer erschwerten Behandlung führen kann.

Um eine zuverlässige Diagnose zu stellen, ist es daher wichtig, dass Ärzte nicht nur auf Lehrbuchwissen zurückgreifen, sondern auch die individuellen Symptome und Anamnese des Patienten berücksichtigen. Erst in der Gesamtschau aller Faktoren ergibt sich das volle Krankheitsbild und es wird möglich, die richtige Diagnose zu stellen.

“Man weiß nicht, was man nicht weiß”, besagt eine gute alte Weisheit. Man kann schließlich nur erkennen, was man zu sehen gelernt hat. Seltene Erkrankungen stellen somit für Pflegekräfte quasi regelhaft eine Herausforderung dar. Denn das übliche pflegerische Wissen und Vorgehen in diesen Fällen ist, oft ohne es wahrzunehmen, nicht optimal oder sogar schädlich ist.

Das gleiche Symptom, die identischen Behinderungen, haben bei Pflegebedürftigen aufgrund seltener und seltenster Erkrankungen sehr häufig einen anderen ‘exotischen’ Grund als man dies gewohnt ist. Auch und gerade erfahrenen Pflegekräften kann dieser Fehler schnell unterlaufen, da Erfahrung und Routine Ausreißer nicht erkennen. Nach dem Motto “kenne ich, habe ich schon unendlich oft gesehen. Dies lässt selbst gewöhnliche Pflegemaßnahme schnell problematisch werden.

Ein Grund dafür ist, dass seltene Erkrankungen häufig von ungewöhnlichen oder unerwarteten Symptomen begleitet sind, die nicht dem entsprechen, was in Lehrbüchern oder Pflegestandards beschrieben wird. Dies kann dazu führen, dass Pflegekräfte möglicherweise wichtige Anzeichen übersehen oder die Symptome falsch interpretieren, was zu einer unzureichenden oder schädlichen Handhabung des Falles führen kann.

Ein weiterer Faktor ist, dass seltene Erkrankungen oft mit einer Vielzahl von Komplikationen einhergehen, die spezielle Pflege und Betreuung erfordern. Pflegekräfte, die nicht über die notwendigen speziellen Kenntnisse und Fähigkeiten verfügen, können Schwierigkeiten haben, diese Komplikationen adäquat zu bewältigen - meinen jedoch meist, sie täten das Richtige, weil sie einzelne Handicaps und Erkrankungen kennen und, wiederum wie sehr viele Ärzte, bei Orphan Diseases über ihnen bekannte Aspekte auf pflegerisches Glatteis geführt werden.

Um eine optimale Pflege und Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten, ist es daher wichtig, dass Pflegekräfte nicht nur auf ihr übliches Wissen und ihre Standardvorgehensweisen zurückgreifen, sondern sich in diesem Bereich umfassend vorbereitet sein müssen und über die speziellen Anforderungen und Bedürfnisse von Patienten mit seltenen Erkrankungen im Klaren zun sein. Erst in der Gesamtschau aller Faktoren lässt sich das volle Krankheitsbild erkennen und es wird möglich, eine individuell angepasste Pflege und Betreuung zu leisten.

Da es spezielle Ausbildungen zur Pflegefachkraft für Menschen mit Orphan Diseases nicht gibt und in absehbarer Zeit auch nicht geben wird, sind Ankerpunkte in Form von Teams, wie jenes um Prof. Dr. Gangnon, von einiger Bedeutung.